Home Xét nghiệm Kiểm tra gen BRCA để phát hiện bệnh ung thư vú

Kiểm tra gen BRCA để phát hiện bệnh ung thư vú

19 min read
0
823

Kiểm tra gen BRCA là một loại xét nghiệm máu dùng để phân tích mẫu ADN để xác định thay đổi có hại hoặc gọi là đột biến hay là dùng chọn từ một trong hai gen nhạy cảm với bệnh ung thư vú – BRCA1, BRCA2. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến trong gen này phải đối mặt với nguy cơ cao hơn là phát triển bệnh ung thư vú và bệnh ung thư buồng trứng.

Ai nên đi xét nghiệm để kiểm tra gen BRCA?

Bệnh ung thư vú

Bệnh ung thư vú

Trong một gia đình có thể đang mang một đột biến BRCA, thành viên trẻ nhất trong gia đình sẽ có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và sẽ có kiểm tra gen BRCA đầu tiên. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp xác định người này dựa vào tiền sử gia đình. Nếu cá nhân này đồng ý làm thử nghiệm di truyền và kiểm tra không mang đột biến gen BRC thì các thành viên khác trong gia đình sẽ không cần phải làm các kiểm tra.

Chuẩn bị để kiểm tra

Việc đầu tiên trong quá trình thử nghiệm gen BRCA đó là để đáp ứng với một cố vấn di truyền trong gia đình. Ngay sau khi xem xét việc thử nghiệm di truyền, gặp gỡ với chuyên viên tư vấn di truyền để xác định xem việc đó có phù hợp không và tham khảo về những rủi ro tiềm năng cũng như hạn chế, lợi ích mà xét nghiệm đem lại.

Chuyên viên tư vấn di truyền phải có lịch sử y tế gia đình chi tiết cũng như đánh giá nguy cơ phát triển ung thư rồi thảo luận về các rủi ro và các lợi ích của thử nghiệm di truyền, đưa ra các điều tùy chọn.

Để chuẩn bị cho cuộc gặp gỡ với một chuyên viên tư vấn di truyền:

Thu thập thông tin về tiền sử các bệnh sử trong gia đình và đặc biệt là người thân.

Tài liệu lịch sử  sổ khám y tế cá nhân, bao gồm thu thập hồ sơ dữ liệu từ các chuyên gia hay kết quả thử nghiệm di truyền từ trước đây nếu có của mỗi người trong gia đình.

Ghi lại câu hỏi đề ra cho nhân viên tư vấn.

Có nên hay không tiến hành một thử nghiệm di truyền sau khi bắt gặp một số vấn đề từ cố vấn di truyền.

Nếu quyết định kiểm tra gen BRCA được thực hiện, thì chuẩn bị cho mình những ý nghĩa tình cảm cũng như học tập tình trạng xã hội di truyền có thể có. Kết quả thử nghiệm nãy cũng có thể không đưa ra câu trả lời rõ ràng về các nguy cơ gây ung thư, vì vậy chúng ta nên có sẵn sàng để tiếp nhận với khả năng này.

Những gì có thể mong đợi từ xét nghiệm BRCA                                                   

Kiểm tra gen BRCA là xét nghiệm máu. Việc đầu tiên là bác sĩ, y tá chèn kim vào tĩnh mạch thường là ở cánh tay rồi rút mẫu máu cần thiết để xét nghiệm. Mẫu máu này được nghiệm dùng để phân tích DNA. Phải mất vài tuần thì chúng ta mới có kết quả thử nghiệm. Gặp với chuyên viên tư vấn di truyền một lần nữa và tìm hiểu kết quả thử nghiệm và thảo luận về ý nghĩa của xét nghiệm này.

Xét nghiệm BRCA kiểm tra ung thư vú

Xét nghiệm BRCA kiểm tra ung thư vú

Kết quả mong đợi từ xét nghiệm BRCA

Kết quả thử nghiệm này có thể là dương tính hay âm tính hoặc là không chắc chắn.

Kết quả kiểm là tra dương tính

Một kết quả xét nghiệm là dương tính có nghĩa là có một đột biến có hại trong cơ thể tức là một trong các gen ung thư vú là BRCA1 hay BRCA2, và nguy cơ bị phát triển ung thư vú hay ung thư buồng trứng so người nào đó có nguy cơ trung bình thì mình có khả năng bị các bệnh ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên đây là một kết quả dương tính không có nghĩa là chúng ta sẽ bị phát triển bệnh ung thư.

Chăm sóc cũng như theo dõi sau khi  nhận được kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm biện pháp cụ thể làm giảm nguy cơ ung thư. Những gì mình làm phụ thuộc vào các yếu tố bao gồm :tuổi,phương pháp điều trị trước,  lịch sử y tế,sở thích cá nhân và phẫu thuật trong quá khứ.

Để giảm nguy cơ ung thư sau khi có kết quả xét nghiệm dương tính:

Giám sát ung thư vú nếu bị đột biến BRCA có nghĩa là phải đi khám lâm sàng vú  sáu tháng một lần, và chụp hình ảnh quang tuyến vú cũng như hình ảnh cộng hưởng từ MRI vào mỗi năm. Những thử nghiệm này sẽ không ngăn ngừa bệnh ung thư vú nhưng nếu làm vậy có thể giúp phát hiện sớm. Giám sát bệnh ung thư buồng trứng là bao gồm  các kỳ khám vùng chậu và các hình ảnh siêu âm qua âm đạo cũng như xét nghiệm máu để đo xem mức kháng nguyên ung thư 125.

Trên đây là một nét về xét nghiệm BRCA để xác định xem có nguy cơ bị ung thư vú không. Mọi người  đi xét nghiệm 1 năm 2 lần để tránh những rủi ro không đáng có.

Load More Related Articles

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết được quan tâm

Giới thiệu Ngành Quản trị khách sạn

Cùng với sự phát triển không ngừng của ngành Du lịch kéo…